Es kursieren viele Begriffe rund um genetische Analyseverfahren in der Reproduktionsmedizin, z.B. Prä-Implantations-Diagnostik (PID), Pre-Implantation Genetic Testing (PGT), Pre-Implantation Genetic Diagnosis (PGD), Pre-Implantation Genetic Screening (PGS).
Aber was ist nun eigentlich was? Und gibt es eventuell Unterschiede?
Diese Fragen bekam ich vor kurzem an einem unserer regelmäßig stattfinden Kinderwunsch-Infoabenden (s. Links) gestellt. So möchte ich nun auf meine Antworten etwas näher eingehen.
Genetische Analyseverfahren dienen im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung dazu, einer unbefruchteten Eizelle oder einer befruchteten Eizelle in bestimmten Entwicklungsstadien, vor dem Transfer in die Gebärmutter, Zellmaterial zu entnehmen und diese auf mögliche genetische Störungen hin zu untersuchen.
Manche Begriffe, welche dieses Verfahren beschreiben, sind als Überbegriffe zu verstehen (z.B. Pre-Implantation Genetic Testing – PGT) und manche Begriffe sind lediglich Übersetzungen aus dem Englischen ins Deutsche (z.B. Prä-Implantations-Diagnostik – PID).
Grundsätzlich werden im englischsprachigen Raum nur zwei Begriffe verwendet, an welchen wir uns orientieren. Diese basieren auf der Art und Weise, wie die Analyse durchgeführt wird:
1. Pre-Implantation Genetic Diagnosis (PGD)
Bei diesem Verfahren wird aufgrund der erhobenen Befunde explizit nach bestimmten genetischen Störungen gesucht, z.B. wenn eine Erbkrankheit in der Familie bekannt ist. Dies kann eine Testung der Familienmitglieder miteinbeziehen.
2. Pre-Implantation Genetic Screening (PGS)
Hierbei wird nicht etwas Bestimmtes gesucht, sondern es wird die Häufigkeit natürlicher Abweichungen überprüft. Das bedeutet, ein sogenanntes „Screening“ auf Veränderung der Chromosomenanzahl (Einzelne Chromosomen sind zusätzlich vorhanden oder fehlen) und/oder auf Veränderung des Chromosomenaufbaus (z.B. Translokation: Umlagerung, Austausch von Chromosomenabschnitten).
Damit diese Methoden angewendet werden dürfen, muss eine medizinische Indikation beim Kinderwunschpaar vorliegen.
Mögliche Indikationen für PGD/PGS:
(gem. internationaler Richtlinien)
- Familiäre Vorbelastung: Monogenetische Erkrankung,
X-Chromosomale Erkrankung, Chromosomale Anomalien - Wiederholte Aborte
- Mehrere IVF Fehlversuche
Zusammenfassend ermöglichen PGD und PGS – in den gebotenen und gesetzlich erlaubten Fällen – eine Untersuchung auf genetische Erkrankungen und Chromosomenstörungen. Deren Anwendung wird mit dem Kinderwunschpaar je nach vorliegenden Befunden, im Rahmen einer umfassenden Beratung und Analyse der individuellen Situation, festgelegt – immer mit dem Ziel: Die Chancen auf eine intakte Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes zu erhöhen.
(Literatur beim Verfasser)
Links:
» Genetik bei Kinderwunsch
(Themen-Special | http://www.kinderwunsch-blog.com)
(Webseite | https://www.gentest-embryo.eu)
» Kinderwunsch-Infoabend – Standorte, Termine, Inhalte
(Seite | http://kinderwunsch-infoabend.ivf.at)
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