Facebook Twitter Gplus Flickr YouTube E-mail RSS
formats

Genetik in der Reproduktionsmedizin

Hintergründe und Bedeutung

von | Ausgestellt am 1. Februar 2016, in Behandlung.
#331_Beitragsbild

Symbolbild | Foto: Shutterstock

Genetische Störungen können im Menschen teils schwerwiegende Erkrankungen auslösen und wirken sich negativ auf unsere Fortpflanzungsfähigkeit aus, was bis hin zu Fehlgeburten führen kann. Betrachtet man diese genetischen Störungen genauer, dann erkennt man zwei Hauptursachen: Chromosomenstörungen und Gen-Mutationen.

Bei Chromosomenstörungen wird zwischen numerischen (Veränderung der Chromosomenanzahl – Aneuploidie), und strukturellen (Veränderung des Chromosomenaufbaus – z.B. Translokation) Anomalien unterschieden. Diese Veränderungen der Chromosomen sind laut Experten für etwa die Hälfte aller spontanen Fehlgeburten verantwortlich.

Bei Gen-Mutationen findet eine Veränderung des Erbgutes in einem Gen, Genabschnitt oder in mehreren Genen statt und führt zu sogenannten monogenetischen oder polygenetischen Erkrankungen. Eines der bekanntesten Beispiele ist die Erkrankung Cystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. Sie ist die am häufigsten vererbte monogenetische Erkrankung Westeuropas.

Die Verknüpfung von Reproduktionsmedizin und Genetik gewinnt daher immer mehr an Bedeutung. Ein bekannter Begriff, der diesbezüglich zu nennen ist, lautet Prä-Implantations-Diagnostik (PID).

Anwendung der Prä-Implantations-Diagnostik (PID)
In einer Situation, in der ein Kinderwunschpaar ein hohes Risiko aufweist, aufgrund einer nachgewiesenen genetischen Veranlagung, schwerwiegende Erbkrankheiten an deren Nachkommen weiterzugeben, aber auch wenn z.B. mehrere erfolglose IVF-Zyklen oder Fehlgeburten hinter einem Paar liegen und die Befunde auf genetische Ursachen hinweisen, dann ist eine Abklärung mittels PID eine Option.

Abb. Chromosom

Schematische Darstellung |
Foto: Shutterstock

Denn, die PID ermöglicht bei einer Kinderwunschbehandlung vor dem Embryo-Transfer eine Untersuchung der Eizelle oder des Embryos auf (s. schematische Darstellung)

    1. Chromosomenstörungen (Aneuploidie u. z.B. Translokation)
    2. und Gen-Mutationen.

(→ Ablauf einer Kinderwunschbehandlung mit PID Schritt für Schritt erklärt)

Bei der Prä-Implantations-Diagnostik handelt es sich um ein komplexes analytisches Verfahren, welches niemals den Anspruch auf eine 100 % richtige Aussage befriedigen kann und kein Garant für eine Schwangerschaft darstellt.
Deren Anwendung wird mit dem Kinderwunschpaar je nach vorliegenden Befunden, im Rahmen einer umfassenden Beratung und Analyse der individuellen Situation, festgelegt. Hierbei erfolgt natürlich auch eine Aufklärung zur entsprechenden Gesetzeslage. Diese ist in Europa länderspezifisch geregelt. Das bedeutet, es gibt Unterscheide in den erlaubten Behandlungs- und Diagnosemöglichkeiten, wie jene der Prä-Implantations-Diagnostik.

Techniken der Prä-Implantations-Diagnostik (PID)
(1) Chromosomenstörungen (Aneuploidie u. z.B. Translokation):

  • „Fluorescence in situ hybridization“ (FISH) = Screening nach 5-8 Chromosomen (z.B. 18,16,21 X,Y) → limitierte Information und technisch veraltet
  • „Array-comparative genomic hybridisation“ (aCGH) = Screening aller 24 Chromosomen
    → am meisten verwendet, sehr stabil und sensitiv

(2) Gen-Mutationen:

  • „Polymerase Chain Reaction“ (PCR)
  • Karyomapping
  • „Next Generation Sequencing“ (NGS) = komplette Erbgutuntersuchung am Embryo, Auslese des Genoms in 16 Stunden → derzeit umfangreichste und modernste Methode

Ziel der Genetik in der Reproduktionsmedizin
Zusammenfassend lautet das Ziel der Genetik in der Reproduktionsmedizin, die genetischen Einflüsse auf die menschliche Fortpflanzung im Detail zu erkennen und negative Auswirkungen mittels moderner Diagnosemöglichkeiten bei Kinderwunschbehandlungen festzustellen bzw. auszuschließen. In Folge können damit die Chancen auf eine intakte Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes erhöht werden.

info_icon
Kinderwunschbehandlung mit PID
  • Anwendung wird mit dem Kinderwunschpaar individuell und je nach vorliegenden Befunden festgelegt.
  • Es handelt sich um ein analytisch diagnostisches Verfahren und ist kein Garant für eine Schwangerschaft.
  • Dient dazu, einer Eizelle oder einem Embryo, vor dessen Transfer in die Gebärmutter, Zellmaterial zu entnehmen und diese auf mögliche genetische Störungen hin zu untersuchen.
  • Ermöglicht Analyse von Chromosomenstörungen und Diagnose von genetischen Erkrankungen.

→ zum Beitrag “PGD, PGS, PID, PGT … Begriffe für genetische Diagnosemöglichkeiten bei Kinderwunschbehandlungen”

← zurück zur Startseite

twitter-bird-white-bgs
Beitrag twittern

Home Behandlung Genetik in der Reproduktionsmedizin

Hintergründe und Bedeutung